روش pgd (بررسی نقایص ژنتیکی و تعیین جنسیت): مزایا، عوارض و هزینه

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) روشی است که قبل از ورود به رحم برای کمک به شناسایی نقائص ژنتیکی جنین ایجاد شده از طریق لقاح مصنوعی به منظور پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری یا اختلالات خاص و نیز تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می‌گیرد.

چه کسانی واجد شرایط استفاده از انتخاب جنسیت با روش PGD هستند؟

مردمی که در حال درمان باروری هستند ممکن است به تعادل جنسیتی در خانواده‌شان توجه کنند، به‌ویژه اگر از فرایند لقاح مصنوعی (IVF) استفاده می‌کنند و می‌خواهند از انتخاب جنسیت با استفاده از روش‌های PGD یا PGS بهره‌مند شوند. با این حال، برخی زوج‌ها ممکن است به دلایل مختلفی، مانند داشتن فرزندی از هر دو جنس، تصمیم به تعیین جنسیت بگیرند. تجربه درمان‌های باروری برای تعیین جنسیت ممکن است یک مسیر پیچیده باشد و زوجین باید برای پیشروی در این فرآیند، قوی، متعهد و حامی یکدیگر باشند. برقراری ارتباط نیز نقش بسیار مهمی دارد؛ به اشتراک گذاشتن افکار و احساسات با یکدیگر یا با یک مشاور می‌تواند به زوجین در این مسیر کمک کند.

چه کسانی می‌توانند از PGD بهره‌مند شود؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی می‌تواند به هر زوجی که در معرض خطر انتقال یک بیماری یا مشکل ژنتیکی هستند کمک کند.

در ادامه فهرستی از نوع افرادی که متقاضی مناسبی برای PGD هستند ارائه شده است:

• حامل اختلالات ژنتیکی وابسته به جنسیت
• حامل اختلالات تک ژنی
• افراد مبتلا به اختلالات کروموزومی
• زنان با سن 35 سال یا بیشتر 
• زنانی که تجربه‌ی سقط مکرر دارند.
• زنان با بیشتر از یک درمان باروری شکست خورده

PGD با هدف تعیین جنسیت نیز استفاده می‌شود. با این حال، دست کشیدن از جنین تنها با ملاحظات جنسیتی برای بسیاری از افراد یک موضوع اخلاقی است.

PGD چگونه انجام می‌شود؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی با روند طبیعی لقاح مصنوعی که شامل برداشتن تخمک و لقاح در آزمایشگاه است آغاز می‌شود. طی سه روز بعد جنین به 8 سلول تقسیم می‌شود.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی شامل مراحل زیر است:

• ابتدا، یک یا دو سلول از جنین برداشته می‌شود.
• سپس سلول‌ها برای تعیین وجود یک ژن مشکل‌ساز در جنین مورد بررسی قرار می‌گیرند.
• پس از انجام فرایندPGD و تایید عدم وجود مشکلات ژنتیکی در رویان‌ها، جنین در داخل رحم قرار داده شده و لانه‌گزینی انجام می‌شود.
• هر جنین اضافه که عاری از مشکلات ژنتیکی است ممکن است برای استفاده‌های بعدی منجمد شود در حالی که جنین‌های با ژن مشکل‌ساز از بین می‌روند.

PGD برای تعیین جنسیت

در ابتدا، روش PGD برای تعیین جنسیت و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنسیت در فرزندان در شرایطی که یکی از والدین حامل است، مورد استفاده قرار می‌گرفت. همچنین، استفاده از PGD برای تعیین جنسیت در هدف تعادل خانواده نیز مورد استفاده قرار می‌گرفت، به عنوان مثال در صورتی که زوجی دارای یک پسر هستند و تمایل به داشتن یک دختر دارند.

روش PGD تنها به تعیین کروموزوم‌های جنسی محدود نمی‌شود. این روش می‌تواند بیماری‌های جدی مانند سندرم داون را نیز تشخیص دهد. در صورتی که قصد استفاده از PGD برای تعادل خانواده (انتخاب جنسیت) را دارید، می‌توانید از این فرصت برای کنترل سندرم داون و سایر بیماری‌های کروموزومی در فرزند خود استفاده کنید.

تعیین جنسیت فرزند با توجه به اسپرمی که تخمک را بارور کرده است، انجام می‌شود. برخی اسپرم‌ها حامل یک کروموزوم زنانه (X) و برخی حامل یک کروموزوم مردانه (Y) هستند. تمام تخمک‌ها حامل کروموزوم زنانه هستند. بنابراین، بسته به اینکه کدام اسپرم تخمک را بارور کرده است، یک ارگانیسم مردانه (ژنوتیپ 46XY) یا زنانه (ژنوتیپ 46XX) ایجاد خواهد شد.

PGD یا تشخیص پیش از لانه‌گزینی، یک روش است که برای تعیین جنسیت و کنترل کروموزوم‌های نر و ماده در جنین استفاده می‌شود. برای انجام این فرآیند، نیاز به استفاده از لقاح مصنوعی (IVF) است تا بتوان جنین را قبل از انتقال آن به رحم بررسی کرد. این فرآیند شامل چند مرحله است که به طور کلی حدود دو هفته و نیم طول می‌کشد و شامل مراحل زیر است:

1. تحریک تخمدان
2. جمع‌آوری تخمک
3. لقاح تخمک در محیط خارج از بدن
4. کاشت جنین در انکوباتور
5. استفاده از روش FISH برای تعیین جنسیت با استفاده از PGD
6. انتقال جنین با جنسیت مورد نظر به رحم
7. درمان پس از انتقال

استفاده از PGD به منظور تعیین جنسیت جنین می‌تواند به زوج‌ها کمک کند تا جنسیت فرزند خود را انتخاب کرده و از بروز بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کنند. اما باید توجه داشت که این فرآیند نیازمند فرآیند IVF است و ممکن است با خطرات و مشکلات مربوط به این فرآیند همراه باشد. بهتر است قبل از استفاده از این روش، با متخصصان مربوطه مشورت کرد و تمام جنبه‌های آن را مورد بررسی قرار داد.

نگرانی‌های PGD  چیست؟

بسیاری از افراد معتقدند که از آنجا که زندگی با لقاح آغاز می‌شود، حذف جنین معادل نابودی یک فرد است.
اگرچه PGD به کاهش احتمال بروز بارداری فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی کمک می‌کند، اما نمی‌تواند این خطر را به طور کامل از بین ببرد. در برخی موارد، نیاز به آزمایش‌های بیشتر در طول دوران بارداری وجود دارد تا بتوان به وضوح مشخص کرد که آیا احتمال وجود یک عامل ژنتیکی هنوز هم وجود دارد یا خیر.
بعضی بیماری‌ها از نظر ژنتیکی وجود دارند، اما علائم آنها تا وقتی که فرد به میانسالی برسد ظاهر نمی‌شود. احتمال بروز این اختلالات باید با متخصص مربوطه مورد بحث و بررسی قرار گیرد.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی به عنوان جایگزینی برای آزمایشات بارداری توصیه نمی‌شود.

اگر شما به استفاده از PGD علاقه‌مند هستید، بهتر است با یک متخصص زنان و زایمان، مشاور ژنتیک یا یک متخصص باروری در مورد گزینه‌های موجود صحبت کنید.

هیچ خطر اضافی برای مادرانی که از PGD یا PGS استفاده می‌کنند وجود ندارد. آن‌ها تنها با خطراتی روبه‌رو می‌شوند که زنانی که بدون استفاده از PGD لقاح مصنوعی می‌کنند، تجربه می‌کنند. این خطرات شامل مواردی مانند بروز چندقلویی پرخطر، سندروم تحریک بیش از حد تخمدان، عفونت‌های لگنی، حاملگی خارج از رحم، پیچ‌خوردگی تخمدان یا خونریزی داخلی در طول برداشتن تخمک می‌شود.

هزینه

تعیین جنسیت با روش  PGDیا  PGSمقداری هزینه را به هزینه‌های لقاح مصنوعی می‌افزاید. بیشتر کلینیک‌های باروری برای بسیاری از روش‌های باروری بیمه را می‌پذیرند اما تعداد بسیار کمی از آنها درمان تعیین جنسیت را پوشش می‌دهند. هرچند سیاست‌های بیمه از لحاظ آنچه در درمان باروری تحت پوشش قرار می‌گیرد، متفاوت می‌باشد، بنابراین اگر به دنبال بارداری ثانویه هستید و در حین آن قصد انتخاب جنسیت فرزند جهت متعادل کردن خانواده خود را داشته باشید، هزینه برخی از روش‌های تعیین جنسیت یا لقاح مصنوعی ممکن است پوشش داده شود.

سوالات متداول

آیا قانونی برای تعیین جنسیت وجود دارد؟

بله، انتخاب جنسیت با تکنیک‌های دسته‌بندی اسپرم و یا نمونه‌برداری مجاز بوده در بسیاری از کشورها قانونی است.

آیا برای واجد شرایط بودن جهت تعیین جنسیت باید از قبل فرزندی داشته باشم؟

هنگامی که تعیین جنسیت برای جلوگیری از یک بیماری ژنتیکی استفاده می‌شود، دلیل آن پزشکی در نظر گرفته می‌شود و نیازی به داشتن فرزند دیگر نیست. با این حال اگر تصمیم به تعیین جنسیت کودک با هدف تعادل خانواده صورت می‌گیرد روندی انتخابی در نظر گرفته می‌شود. در کلینیک باروری پزشک درباره‌ی بهترین روش با شما صحبت خواهد کرد.

آیا پیش نیازی برای تعیین جنسیت وجود دارد؟

متخصصین می‌توانند تعیین جنسیت پیش از لقاح را در کلینیک برای زوج‌هایی که به دنبال تنوع جنسیتی در فرزندان خود هستند بدون مشکل خاصی انجام دهند در صورتی که زوج:

• از خطرات عدم موفقیت آگاه باشند.
• تصدیق کنند که در صورت عدم موفقیت تعیین جنسیت، بطور کامل فرزند با جنس دیگر را بپذیرند.
• در مورد داشتن توقعات غیر واقع بینانه در مورد رفتار کودکان با جنس مورد نظر مشاوره داده شوند.
• فرصت شرکت در مطالعاتی جهت بررسی ایمنی، کارایی و دموگرافی انتخاب پیش از لقاح را داشته باشند.