تست آمنیوسنتز(آمینوسنتز) برای ارزیابی سلامت جنین

آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است که ممکن است توسط پزشک پس از مشاهده نتایج غیر عادی تست غربالگری توصیه شود. مشکلات ارثی یا ژنتیکی، والدین را ترغیب به انجام آزمایش آمنیوسنتز جهت تعیین وجود اختلالات ژنتیکی خاص در فرزند خود، می‌کند.

آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین جهت آزمایش برداشته می‌شود. نمونه مایع آمنیوتیک (کمتر از ۳۰ گرم) توسط یک سوزن ریز که از طریق سونوگرافی از راه شکم وارد رحم می‌شود، برداشته می‌شود. سپس مایع برای تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. آزمایش‌های متفاوتی بسته به خطر ژنتیکی و نشانه‌ای که موجب انجام آزمایش شده، می‌تواند بر روی نمونه‌ی مایع آمنیوتیک انجام گیرد.

چرا آزمایش آمنیوسنتز انجام می‌شود؟

قبل از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی کامل تشریحی انجام خواهد شد. این آزمایش سلامت جنین به منظور بررسی انواع خاصی از نقائص هنگام تولد، از جمله تشخیص سندروم داون که یک ناهنجاری کروموزومی است، انجام می‌شود. اما باید توجه داشت که آمنیوسنتز خطراتی برای مادر و جنین وی دارد، بنابراین آزمایش‌های دوران بارداری به طور کلی برای زنانی که خطر بیماری ژنتیکی برای آنها قابل ملاحظه است توصیه می‌شود. این افراد ممکن است شامل افرادی با سونوگرافی غیر طبیعی، سابقه خانوادگی ابتلا به برخی نقص‌های مادرزادی یا قبلاً جنین و یا فرزند مبتلا به نقص مادرزادی باشند.

آمنیوسنتز همچنین امکان دسترسی به دی‌ان‌ای جهت بررسی نسبت پدری و مادری پیش از تولد را فراهم می‌کند. نمونه‌های دی‌ان‌ای گرفته شده از پدر با نمونه‌های دی‌ان‌ای بدست آمده از نوزاد مورد مقایسه قرار می‌گیرند. نتایج این آزمایش برای این بررسی دقیق است و دقت آن تا ۹۹ درصد می‌باشد.

آزمایش آمنیوسنتز چه مشکلات و نواقصی را مشخص می‌کند؟

تست‌های سلامتی جنین، اگرچه همه‌ی نقایص را هنگام تولد تشخیص نمی‌دهند، اما در موارد خاص می‌توانند به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کمک کنند. والدینی که در معرض خطر جدی مشکلات ژنتیکی هستند، می‌توانند از این تست برای تشخیص بیماری‌هایی مانند سندروم داون، بیماری کم‌خونی داسی شکل، فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی، تای ساکس و بیماری‌های مشابه استفاده کنند.

همچنین، آمنیوسنتز می‌تواند برخی از نقص‌های لوله‌ی عصبی مانند اسپینابیفیدا و آنانسفالی را تشخیص دهد. علاوه بر این، اگرچه سونوگرافی همزمان با تست سلامت جنین انجام می‌شود، اما ممکن است توانایی تشخیص نواقص مادرزادی که توسط آزمایش سلامت جنین تشخیص داده نمی‌شوند را داشته باشد. این نواقص ممکن است شامل شکاف کام، شکاف لب، کلاب‌فوت و یا نقص قلبی باشد. با این حال، برخی از نقص‌های مادرزادی وجود دارند که با هیچ یک از روش‌های آمنیوسنتز و سونوگرافی تشخیص داده نمی‌شوند.

همچنین، اگر کیسه آب پیش از موعد پاره شده باشد، پزشک ممکن است به منظور بررسی عفونت‌های رحمی، این روش را توصیه کند. آزمایش سلامت جنین همچنین ممکن است به تعیین شدت کم‌خونی جنین در فرزندان مبتلا به بیماری Rh کمک کند. در صورتی که در حال انجام تست سلامت جنین هستید و تمایل به اطلاع از جنسیت فرزند خود دارید، آمنیوسنتز دقیق‌ترین روش برای تشخیص جنسیت فرزند پیش از زایمان است.

چه زمانی آزمایش آمنیوسنتز انجام می‌شود؟

اگر پزشک به شما آزمایش سلامت جنین را توصیه کرده باشد، این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 18 بارداری انجام می‌گیرد. آمنیوسنتر همچنین برای تعیین کافی بودن رشد شش‌های نوزاد جهت به دنیا آمدن و یا به منظور بررسی مایع آمنیوتیک برای کنترل عفونت می‌تواند در دوره 3 ماهه سوم بارداری انجام شود.

در حین آزمایش آمنیوسنتز چه اتفاقی می‌افتد؟

یک ناحیه کوچک از شکم با یک ماده ضدعفونی کننده تمیز می‌شود تا برای آمنیوسنتز آماده شود. برای کاهش درد، ممکن است از بی‌حسی موضعی استفاده شود. پزشک در ابتدا موقعیت جنین و کیسه آمنیوتیک را با استفاده از سونوگرافی مشخص می‌کند. سپس با استفاده از سونوگرافی، یک سوزن نازک و توخالی از طریق شکم و رحم عبور داده و به دور از جنین وارد کیسه آمنیوتیک می‌شود. مقدار کمی مایع (کمتر از ۳۰ گرم) با استفاده از سوزن برداشته و برای تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این روش حدود 45 دقیقه طول می‌کشد، هرچند جمع‌آوری مایع کمتر از پنج دقیقه طول می‌کشد. ممکن است در حین آزمایش سلامت جنین یا پس از آن، به مدت چند ساعت احساس درد شبیه به درد قاعدگی داشته باشید.

تست آمنیوسنتز چقدر دقیق است؟

دقت تست سلامت جنین حدود 99/4 درصد است. آمنیوسنتز گاهی اوقات ممکن است به علت مشکلاتی مانند عدم توانایی برای جمع‌آوری مقدار کافی مایع آمنیوتیک یا عدم موفقیت در رشد سلول‌های جمع‌آوری شده پس از کاشت، ناموفق باشد.

آیا می‌توان پس از تست آمنیوسنتز فعالیت های عادی را از سر گرفت؟

پس از آزمایش سلامت جنین بهتر است باقیمانده روز را به خانه رفته و استراحت کنید. نباید ورزش کنید و یا هرگونه فعالیت پرفشار انجام دهید، و از بلند کردن اجسام سنگین‌تر از 20 کیلو (از جمله کودکان) و برقراری رابطه جنسی نیز باید پرهیز کنید. ممکن است نیاز باشد که برای تسکین درد هر چهار ساعت دو عدد تیلنول (استامینوفن) مصرف کنید. روز پس از عمل می‌توانید تمام فعالیت‌های معمول خود را از سر بگیرید مگر اینکه پزشک غیر از این توصیه کند. اگر تب داشتید یا دچار خونریزی، ترشحات واژن و درد شکم که شدیدتر از گرفتگی عضلات بود، شده باشید باید با پزشک خود تماس بگیرید.

آیا آزمایش آمنیوسنتز خطر دارد؟

بله خطر اندکی وجود دارد که آمنیوسنتز بتواند موجب سقط جنین شود (کمتر از ۱ درصد یا تقریباً ۱ در ۲۰۰ تا یک در ۴۰۰). آسیب به مادر یا فرزند، عفونت و زایمان زودرس دیگر عوارض بالقوه‌‌ای هستند که ممکن است رخ دهند، اما بسیار نادر می‌باشند.

آیا می‌توانم آمنیوسنتز را انجام ندهم؟

بله، پیش از عمل مشاوره‌ی ژنتیکی خواهید داشت. برخی افراد و یا زوج‌‌ها ممکن است به دلایل مختلفی این آزمایش و یا سایر آزمایش‌ها را انجام ندهند. از جمله:

• هیچ مشکلی با آنچه که در نهایت پیش می‌آید، ندارند.
• به دلایل شخصی، روحی یا مذهبی، تصمیم‌گیری درباره‌ی نگه داشتن فرزندشان را جایز نمی‌دانند.
• برخی از والدین انجام هرگونه آزمایشی که فرزند در حال رشدشان را در معرض خطر قرار می‌دهد را نمی‌پذیرند.

بحث کردن درباره‌ی خطرات و مزایای آزمایش با پزشک، امری ضروری و مهم است. پزشک به شما کمک می‌کند تا بررسی کنید که آیا مزایای این آزمایش می‌تواند مهم‌تر از خطرات انجام آن باشد یا خیر.