تالاسمی (مینور و ماژور) در بارداری، آیا خطر دارد؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌های جهش‌یافته بر توانایی بدن در ساخت هموگلوبین سالم که پروتئین غنی‌شده با آهن در سلول‌های قرمز خونی است تأثیر می‌گذارد. تالاسمی ارثی است و روی یک ژن مغلوب اثر می‌گذارد یعنی کودک خود به‌ خود تالاسمی را به ارث نمی‌برد.

انواع تالاسمی

تالاسمی انواع مختلفی دارد که بر اساس این که چه قسمتی از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد دسته‌بندی می‌شود. هموگلوبین از یک زنجیره پروتئینی ساخته شده است، زنجیره آلفا و زنجیره بتا. علائم تالاسمی بسیار متغیر بوده و طیفی از علائم خفیف تا علائم شدید را شامل می‌شود و به این که چه ژنی جهش‌ یافته باشد و این که هموگلوبین آلفا تحت تأثیر قرار گرفته باشد یا هموگلوبین بتا بستگی دارد. اصطلاحات تالاسمی مینور (تالاسمی تریت)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور توصیف‌کننده شدت علائم این بیماری هستند.

تالاسمی آلفا

یک جهش در زنجیره هموگلوبین آلفا باعث ایجاد تالاسمی آلفا می‌شود. زنجیره آلفا به وسیله چهار ژن ساخته می‌شود.

تالاسمی بتا

یک جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث ایجاد تالاسمی بتا می‌شود. زنجیره بتا از دو ژن تشکیل شده است.

چگونه فرد می‌تواند متوجه می‌شود که حامل تالاسمی است؟

اگر شما یکی از افرادی هستید که به انواع مختلف تالاسمی مبتلا هستید، احتمالاً از خود آگاهید که باید به طور منظم تحت درمان و مراقبت‌های پزشکی قرار بگیرید و داروهای معین را مصرف کنید. اما وضعیت متفاوتی برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور آلفا یا بتا وجود دارد. این افراد ممکن است از وجود ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی آگاه نباشند، زیرا علائم بیماری در آنها معمولاً مشاهده نمی‌شود و فقط حامل ژن‌های مربوط به تالاسمی هستند. در صورتی که شما برای اولین بار متوجه وجود ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی می‌شوید، این می‌تواند تأثیری بر روی باروری شما داشته باشد. به همین دلیل، متخصصان به شما توصیه می‌کنند که قبل از هفته 10 بارداری، آزمایش‌های خون مربوط به تالاسمی را انجام دهید تا مطمئن شوید که آیا حامل ژن‌های مرتبط با تالاسمی هستید یا خیر.

چگونه می‌توان متوجه شد که کودکی که هنوز متولد نشده است به تالاسمی مبتلا است؟

اگر شریک جنسی شما یا شما حامل تالاسمی باشید احتمال اینکه کودک نیز دچار این نقص ژنتیکی باشد یک ‌دوم است و ممکن است کودک مانند یکی از والدین خود به این بیماری مبتلا شود.

اگر هر دوی والدین به تالاسمی مبتلا باشند ممکن است نوزاد یکی از حالات زیر را داشته باشد:

• احتمال این که کودک حامل تالاسمی نباشد و به این بیماری هم دچار نباشد یک‌چهارم است.
• احتمال این که کودک علائم تالاسمی را نداشته باشد یک‌دوم است.
• احتمال این که کودک به تالاسمی شدید نوع ماژور مبتلا باشد یک‌چهارم است.

اگر شما و شریک جنسی شما مبتلا به تالاسمی تریت (نوع خفیف) باشید با انجام برخی از آزمایش‌ها می‌توان تشخیص داد که آیا کودک هم این بیماری را به ارث برده است یا نه. احتمالاً از شما خواسته می‌شود که یک از آزمایش‌های زیر را انجام دهید:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین که در آن نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش دیان ای در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری گرفته می‌شود.
• آمینوسنتز که در آن مایع آمونیاکی اطراف جنین در هفته پانزدهم بارداری مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
• آزمایش خون جنین که در آن نمونه خون جنین از بند ناف بین هفته هیجدهم تا بیست و یکم گرفته می‌شود.

زمانی که کودک به تالاسمی آلفا ماژور مبتلا شده باشد احتمال زنده ماندن او بسیار کم است و برخی از والدین ترجیح می‌دهند که بارداری را خاتمه دهند. این به این دلیل است که متأسفانه احتمال این که کودک یک زندگی سالم و با کیفیت خوب داشته باشد بسیار پایین بوده حتی اگر تحت درمان‌های پیچیده و سخت قرار گیرد. تشخیص سریع و به موقع برای شما و بقیه اعضای خانواده بهتر است زیرا فرصت تصمیم‌گیری خواهید داشت. نتایج محرمانه است و اگر نتایج آزمایش‌ها مثبت باشد یک مشاور، گزینه‌های پیش رو را برای شما توضیح می‌دهد تا شما و شریکتان بتوانید تصمیم‌گیری کنید.

من مبتلا به تالاسمی هستم، این بیماری چگونه بر بارداری من تأثیر می‌گذارد؟

در صورتی که به تالاسمی مبتلا باشید، بهتر است به یک متخصص اختلالات خونی یا هموتولوژیست مراجعه کنید. این تخصصی در زمینه بارداری و زایمان نیز فعالیت دارد و می‌تواند به شما در این زمینه کمک کند. بسته به نوع تالاسمی شما، ممکن است نیاز به نظارت تیم متخصص در طول دوران بارداری داشته باشید.

در صورتی که به تالاسمی مبتلا باشید یا حامل آن باشید، باید به کودک خود 5 میلی‌گرم اسید فولیک در روز در طول دوران بارداری تجویز کنید. این اقدام به دلیل این است که ابتلا به تالاسمی می‌تواند احتمال ابتلا به بیماری‌هایی مانند اسپینا بیفیدا (مهره شکاف‌دار) را در کودک افزایش دهد. مصرف مقادیر مناسب فولیک اسید در روز می‌تواند این خطر را کاهش دهد و همچنین به حفظ سلامت خون شما کمک می‌کند.

در صورتی که به تالاسمی بتای مینور مبتلا باشید، پزشک شما باید قبل از تجویز قرص آهن، آزمایش‌های تکمیلی برای مشخص کردن سطح آهن خون شما انجام دهد. این اقدام به دلیل این است که تالاسمی بتای مینور ممکن است بر نتایج آزمایش‌های خون در طول دوران بارداری تأثیر بگذارد و ممکن است سطح آهن خون شما پایین نشان داده شود، در حالی که در واقعیت اینطور نیست.

تالاسمی آلفای خفیف می‌تواند در صورت داشتن دو ژن، منجر به کم‌خونی شود. در این حالت، بیماری تالاسمی آلفا HbH ممکن است باعث کم‌خونی از حد خفیف تا شدید شود و نیاز به تزریق خون در طول دوران بارداری ایجاد کند. همچنین تالاسمی بتای ماژور احتمال ابتلا به عوارض در طول دوران بارداری را افزایش می‌دهد، زیرا ارگان‌های بدن برای پشتیبانی از رشد نوزاد نیاز و تقاضای بیشتری دارند. بنابراین، نیاز به انتقال خون و مصرف برخی داروها ممکن است روند بارداری را تحت تأثیر قرار دهد.

آیا ابتلا به تالاسمی در تولد نوزاد تأثیر دارد؟

اگر تالاسمی باعث ایجاد عوارض مانند کم‌خونی شده باشد، پزشک از شما خواهد خواست که برای زایمان در بیمارستان بستری شوید. تالاسمی بتای ماژور می‌تواند بر رشد استخوان‌ها تأثیر بگذارد و زایمان طبیعی را مشکل کند؛ بنابراین در صورتی که نیاز به سزارین پیدا کنید پزشک از شما خواهد خواست که در بیمارستان بستری شوید.

مدیریت تالاسمی در دوران بارداری

اگر شما به تالاسمی مبتلا هستید و باردار شده‌اید، باید برخی ملاحظات و احتیاط‌ها را برای خود و نوزاد در حال تولد در نظر بگیرید.

ملاحظاتی برای سلامت نوزاد

اگر شما به تالاسمی مبتلا هستید و شریک جنسی شما حامل تالاسمی تریت (نوع خفیف) است احتمال این که کودک شما نیز این بیماری را از شما به ارث ببرد وجود دارد. مشاور ژنتیک می‌تواند خطرات احتمالی را برای شما توضیح داده و دستور انجام برخی از آزمایش‌ها را برای تشخیص وضعیت نوزاد از نظر ابتلا به تالاسمی به شما بدهد.

ملاحظاتی برای سلامت مادر

استرس بارداری می‌تواند عوارض تالاسمی را تشدید کند. این بیماری می‌تواند قلب و کبد مادر را بیشتر از بخش‌های دیگر بدن آسیب بزند و همچنین ممکن است غدد درون‌ریز که هورمون‌های بدن را ترشح می‌کنند نیز تحت تأثیر قرار بگیرند. بنابراین، قبل از بارداری، این سیستم‌ها باید تحت نظارت و مراقبت دقیق قرار بگیرند.

در طول دوران بارداری، حجم خون در بدن مادر به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد که می‌تواند باعث کم‌خونی شود و احتمالاً نیاز به تزریق خون را افزایش دهد و کار قلب را برای پمپاژ خون به انواع بافت‌های بدن دشوارتر کند. این افزایش حجم خون ممکن است باعث افزایش فشار و کار قلب شود؛ بنابراین، زنان مبتلا به تالاسمی باید قبل از بارداری عملکرد قلب خود را تحت نظارت داشته باشند. این زنان ممکن است نیاز به تزریق‌های مکرر و منظم خون داشته باشند تا فشار کمتری بر قلب آنها وارد شود. همچنین، احتمال ابتلا به دیابت نوع 1 در افراد مبتلا به تالاسمی بارداری بیشتر است و استرس بارداری می‌تواند این بیماری را تشدید کند. بنابراین، قبل از بارداری، دیابت باید تحت کنترل قرار گیرد.

مصرف فولیک اسید در اوایل دوران بارداری بسیار مهم است و برای زنان مبتلا به تالاسمی هم اهمیت دارد. علاوه بر کمک به پیشگیری از ایجاد نقص در لوله‌ عصبی نوزاد، فولیک اسید همچنین به کاهش احتمال ابتلا به کم‌خونی مگالوبلاستیک در مادر کمک می‌کند. پزشک ممکن است مصرف مواد مغذی و مکمل‌های دیگر را نیز توصیه کند.