آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک: مراحل و هزینه

در طی مشاوره ژنتیک، متخصصان با ارائه آموزش‌هایی در خصوص بیماری‌های ژنتیکی شما را در مورد ابتلاء خود و یا فرزندتان و یا عضو دیگری از خانواده به مشکلات ژنتیکی آگاه کرده و برای تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایشات و درمان مربوطه به شما کمک می‌کنند.

آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شماست، DNA در واقع یک پایگاه داده‌ شیمیایی است که حامل دستورالعمل‌هایی برای عملکرد بدن شما می‌باشد. آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییرات ژنی را که ممکن است باعث بیماری شما گردد، نشان می‌دهد.

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که طی آن زوجین می‌توانند اطلاعات زیر را کسب کنند:

  • میزان احتمال آنکه نوزاد به یک اختلال ژنتیکی مبتلا گردد.
  • چه تست‌هایی را می‌توانند برای بررسی اختلالات یا نقائص ژنتیکی انجام دهند.
  • تصمیم‌گیری برای انجام دادن یا ندادن تست‌های ژنتیکی.

زوج‌هایی که قصد بارداری دارند، می‌توانند این آزمایشات را قبل از بارداری انجام دهند. متخصص زنان و زایمان همچنین می‌توانند با انجام تست‌های جنینی، ابتلاء نوزاد به یک اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا سندرم داون را تشخیص دهند.

جهت دریافت اطلاعات بیشتر در این زمینه می‌توانید با شماره‌های 02122683919- 02122683818- 02177839463 تماس حاصل نمایید.

مشاوره ژنتیک چیست؟


مشاوره ژنتیک فرآیندی است که میزان احتمال انتقال بیماری‌های ارثی شما به نوزادتان را تعیین می‌کند. مشاوره ژنتیک شامل کمک‌های حرفه‌ای و تخصصی متخصصین است که به شناسایی افراد در معرض خطر و بررسی مشکلات ژنتیکی موجود در اعضای خانواده آنها می‌پردازند و اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات را تفسیر نموده و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می‌کنند، همچنین در مورد گزینه‌های موجود برای خانواده بحث و گفتگو می‌کنند.

چه افرادی باید مشاوره ژنتیک را انجام دهند؟


مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج‌هایی که در انتظار تولد نوزادشان هستند و یا قصد بارداری دارند ضروری نیست.

زوج‌هایی باید مشاوره ژنتیک را انجام دهند که دارای یک (یا چندین) عوامل خطر زیر هستند:

  • نتایج غیر طبیعی آزمایش‌های معمول دوران بارداری
  • نتایج تست آمنیوسنتز که نشان دهنده یک اختلال کروموزومی باشد.
  • وجود یک بیماری ارثی در یکی از اعضای نزدیک خانواده
  • داشتن کودکی با یک نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی
  • مادران بالای 35 سال

مشاوره ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟


مشاور ژنتیک کار خود را با آزمایش خون بستگان فرد (از هر دو طرف) شروع می‌کند و تاریخچه جامعی برای بیماری‌های خاص و دلیل بروز آنها تهیه می‌نماید. این مرحله احتمالاً مهم‌ترین بخش ارزیابی خطرات بیماری‌های ژنتیکی است.

برای کمک به تسهیل این ارزیابی، متخصص احتمالاً سؤالاتی را در خصوص موارد زیر مطرح خواهد کرد:

  • آیا سابقه دیابت، فشار خون، سرطان و یا دوقلوزایی دارید؟
  • آیا بیماری‌های مشترک در اعضای خانواده شما وجود دارد؟
  • آیا سابقه بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، یا دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) در خانواده شما وجود دارد؟
  • آیا در خانواده شما فردی دارای ناتوانی ذهنی و یا هر نوع نقص هنگام تولد وجود دارد؟
  • آیا هر یک از خواهران، عموزاده‌ها و یا بستگان شما دارای مشکلات هنگام تولد بوده‌اند؟
  • آیا پدر و مادر شما زنده هستند و از سلامتی برخوردارند؟
  • پیش‌زمینه نژادی شما چیست؟
  • آیا دلیلی وجود دارد که گمان می‌‌کنید کودک شما ممکن است با یک نقص مادرزادی یا دیگر مشکلات پزشکی متولد شود؟

انواع


انواع مختلف آزمایشات ژنتیک به دلایل متعددی انجام می‌شود:

  • آزمون‌های تشخیصی: اگر دارای نشانه‌های یک بیماری باشید که ممکن است توسط تغییرات ژنتیکی ایجاد شده باشد، آزمایش ژنتیک می‌تواند مشکوک بودن آن اختلال را در شما نشان دهد. نمونه‌هایی از اختلالاتی که آزمایش ژنتیک ممکن است برای تشخیص قطعی آن مورد استفاده قرار گیرد، شامل بیماری پلی‌کیستیک کلیه بزرگسالان، ازدیاد آهن در بدن (هموکروماتوز) و اختلال سیستم عصبی موسوم به بیماری شارکو ماری توث.
  • تست‌های پیش از بروز علائم و پیش بینی بیماری: اگر شما دارای سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی هستید، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا شما در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر.
  • تست حامل ژن: اگر شما دارای سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک هستید، یا اینکه متعلق به یک گروه نژادی در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستید، بهتر است که آزمایش ژنتیک را قبل از بارداری خود انجام دهید. تست جامع غربالگری حامل می‌تواند ژنهای مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌های ژنی را تشخیص دهد.
  • فارماکوژنتیک: اگر شما مبتلا به یک عارضه یا بیماری خاص هستید، این تست ژنتیکی ممکن است برای تعیین دارو و دوز مؤثر آن مفید باشد.
  • تست‌های قبل از تولد: اگر باردار هستید، آزمایشاتی وجود دارد که می‌تواند برخی از انواع اختلالات ژنتیکی جنین را تشخیص دهد. سندرم داون و سندروم ادوارد (تریزومی 18 ) دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی پیش از تولد انجام می‌شوند.
  • غربالگری نوزاد: این رایج‌ترین نوع آزمایش ژنتیک است. اهمیت این تست ژنتیکی به این دلیل است که اگر نتایج آن نشان دهنده اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی و یا فنیل‌کتونوریا (PKU) باشد، شما می‌توانید مراقبت و درمان را بلافاصله شروع کنید.
  • تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین: این آزمون ممکن است هنگام تلاش برای باردار شدن از طریق لقاح آزمایشگاهی انجام گیرد. برای لقاح آزمایشگاهی، تخمک زن و اسپرم مرد جمع‌آوری می‌شود. سپس برای تشکیل جنین، لقاح تخمک با اسپرم در خارج از بدن انجام می‌شود. در این مرحله، جنین برای بررسی اختلالات ژنتیکی، تحت آزمایشات غربالگری قرار می‌گیرد. در نهایت، اگر جنین فاقد ناهنجاری‌های ژنتیکی باشد، در رحم زن کاشته می‌شود.

مراحل


بسته به نوع آزمون، یک نمونه از خون، پوست، مایع آمنیوتیک و یا بافت بدن شما جمع آوری و برای بررسی و آنالیز به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

  • نمونه خون: برای این منظور یکی از اعضای تیم مراقبت و سلامت، با قرار دادن یک سوزن به داخل رگ بازوی شما نمونه خون لازم را بدست می‌آورد. برای آزمایش غربالگری نوزادان، نمونه خون توسط سوزن زدن به پاشنه کودک بدست می‌آید.
  • سواب گونه:در برخی شرایط، یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک تهیه می‌شود.
  • آمنیوسنتز: این تست ژنتیکی پیش از تولد با تهیه یک نمونه از مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. در طول تست آمنیوسنتز، پزشک یک سوزن باریک و توخالی را از طریق دیواره شکم به دورن رحم شما وارد می‌کند. سپس مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را به داخل سرنگ کشیده و سوزن از بدن خارج می‌شود.
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی: برای این آزمون ژنتیکی پیش از تولد، پزشک از بافت جفت نمونه‌برداری می‌کند. بسته به وضعیت شما، این نمونه ممکن است با استفاده از یک لوله (کاتتر) از طریق گردن رحم و یا از طریق دیواره شکم و رحم شما با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.

نتایج مشاوره و تست ژنتیک شامل اطلاعاتی است ؟


به خاطر داشته باشید که تست‌های ژنتیکی که قبل از بارداری خود انجام می‌دهید، تنها می‌تواند احتمال تولد نوزاد با یک نقص مادرزادی خاص را نشان دهد. به عنوان مثال، شما ممکن است آگاه شوید که به احتمال 1 در 4 نوزادتان با یک بیماری و یا نقص خاص متولد خواهد شد. اگر شما تصمیم به باردار شدن دارید، باید تست‌های بیشتری را برای تأیید قطعی نقائص هنگام تولد نوزادتان انجام دهید.

پس از آگاهی از نتایج تست ژنتیک چه باید کرد؟


بعد از آگاهی از نتایج تست ژنتیک خود بهتر است خود را برای هر گونه مشکلات پزشکی مانند موارد زیر در خانواده خود آماده کنید:

مراحل مشاوره ژنتیکی عبارتند از:

  • پر کردن پرسشنامه در خصوص تاریخچه مفصل خانواده خود و صحبت کردن با مشاور در مورد مشکلات سلامتی که در خانواده شما وجود دارد‌.
  • همچنین ممکن است یک آزمایش خون برای بررسی کروموزوم‌های خود و یا ژن‌های دیگر انجام دهید.
  • سابقه خانوادگی شما و نتایج تست‌ها به مشاور ژنتیک کمک می‌کند تا نقائص ژنتیکی احتمالی را که ممکن است به فرزندتان منتقل کنید، تشخیص داده و به شما اطلاع دهد.

اگر حامل ژن یک اختلال ژنتیکی هستید، چه کارهایی باید انجام دهید؟


هدف از مشاوره ژنتیکی این است که متخصص زنان و زایمان در اتخاذ تصمیمی آگاهانه به شما کمک کند. مشاوران ژنتیک به شما کمک خواهند کرد که از اطلاعات و نتایج بدست آمده از تست‌ ژنتیک خود بتوانید بهره‌ ببرید. اگر شما در معرض خطر هستید و یا اگر از ابتلای نوزاد خود به یک اختلال آگاه شده‌اید، مشاور و متخصص در مورد گزینه‌های موجود با شما صحبت خواهد کرد. اما تصمیم نهایی بر عهده شما خواهد بود.

هزینه


هزینه آزمایش ژنتیک بستگی به ماهیت و پیچیدگی آزمایش دارد. اگر بیش از یک آزمون لازم باشد و یا اگر چندین عضو خانواده باید تحت آزمایش قرار گیرند تا یک نتیجه معنی‌دار بدست آید، هزینه نهایی آزمایش بیشتر خواهد بود. همچنین هزینه آزمایش بستگی دارد به اینکه تست ژنتیک برای بررسی فقط یک منطقه از ژن و یا برای صدها منطقه ژن (درچندین ژن) انجام می‌شود.

دریافت نتایج آزمون از تاریخی که نمونه‌گیری شده است، ممکن است چند هفته تا چند ماه طول بکشد. پزشک یا مشاور ژنتیک که آن تست خاص را تجویز کرده است، می‌تواند اطلاعات خاصی را در مورد هزینه و چارچوب زمانی مرتبط با آن تست به شما ارائه دهد.

 

نظر بیماران دکتر سمامی